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ÉTUDES GÉNÉTIQUES PGD ET PGS

Études Génétiques PGD et PGS

Est-il possible de prévenir le transfert de maladies génétiques ou héréditaires à nos enfants? Nous vous informons des dernières avancées en matière de diagnostic génétique et de leur application aux traitements de procréation assistée.

Les diagnostics génétiques du DPI et du SGP sont actuellement les seules options disponibles pour éviter qu’un enfant soit atteint d’une maladie génétique ou d’une maladie génétique héréditaire lorsqu’il suit un traitement de procréation assistée.

Le diagnostic du DPI couvre les mutations génétiques les plus connues tandis que le SGP est relativement nouveau et représente une technique en évolution. Nous vous avons parlé des deux.

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Le test génétique préimplantatoire (DPI) est utilisé pour identifier un certain nombre d’anomalies génétiques chez les embryons développés pour la fécondation in vitro (Enlace interno ***).

Ce diagnostic se réfère spécifiquement à la technique utilisée dans le cas d’un ou des deux parents souffrant d’une anomalie génétique et consiste donc en l’analyse de l’embryon pour déterminer s’il porte la même anomalie génétique.

PGD: Les avantages

Le dépistage prénatal des anomalies génétiques se fait par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS), qui sont des procédures invasives et posent des risques pour le fœtus. Elles sont généralement réalisées entre la 10e et la 16e semaine. Si le fœtus est atteint d’un trouble génétique, les parents ont une décision difficile et traumatisante de mettre fin à la grossesse ou d’aller de l’avant et d’avoir un enfant atteint d’un trouble génétique.

L’avantage du diagnostic de DPI est qu’il est effectué sur l’embryon avant la grossesse, ce qui permet d’éviter cette situation traumatisante. De cette façon, cette technique permet aux parents porteurs d’un trouble génétique d’avoir des enfants en bonne santé et exempts de la maladie.

PGD: La procédure

L’objectif final du diagnostic génétique préimplantatoire est la sélection d’embryons exempts du caractère génétique associé à la maladie afin d’éviter son transfert.

Le processus de DPI commence par l’application d’un cycle de micro-injection de sperme, dans le but de fournir un nombre adéquat d’embryons de qualité suffisante pour l’analyse génétique. Au troisième jour de leur développement, ces embryons subissent une procédure pour retirer une ou deux cellules de chacun d’entre eux.

Selon le type de maladie génétique transmissible à éviter, on déterminera quelle technique de diagnostic génétique devrait être appliquée, comme expliqué ci-dessous.

Il existe essentiellement trois techniques de détection des anomalies génétiques:

Hybridation fluorescente in situ (FISH)

C’est une technique rapide et très efficace pour étudier le nombre et la structure générale des chromosomes. Récemment, des procédures FISH ont été mises au point qui permettent de diagnostiquer des altérations qui, auparavant, ne pouvaient être détectées qu’au moyen de techniques beaucoup plus complexes.

Les techniques FISH sont également utilisées lorsqu’il s’agit de prévenir la transmission de maladies liées au sexe qui ne sont pas directement identifiables dans l’embryon en raison de l’absence de procédures efficaces et sûres. L’exemple le plus classique est l’hémophilie, une maladie due à l’altération d’un gène que les femmes peuvent transmettre mais dont elles ne souffrent pas et dont la prévention a été réalisée par sélection du sexe à l’aide de techniques de diagnostic génétique préimplantatoire.

Réaction en chaîne de la polymérase (PCR)

Il s’agit d’une procédure de diagnostic qui vise à identifier l’altération présente dans l’ADN des cellules embryonnaires qui déterminent l’apparition de la maladie. Pour ce faire, il existe une procédure spécifique pour le diagnostic de chacune des altérations détectables.

Réseau CGH

De nos jours, la technique CGH Array permet d’obtenir des résultats en 24 heures de n’importe quelle anomalie pour presque tous les gènes connus, puisqu’elle est capable d’effectuer une analyse génomique presque complète.

Dépistage génétique préimplantatoire (PGS)

Dépistage génétique préimplantatoire (PGS)

Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) est une analyse génétique embryonnaire réalisée lors du traitement de la fécondation in vitro afin de détecter d’éventuelles anomalies liées au nombre de chromosomes (aneuploïdies) des parents.

De cette façon, PGS permet la sélection d’embryons chromosomiquement normaux parmi tous les embryons résultants afin d’éviter que ces altérations n’affectent le fœtus.

Vous voulez en savoir plus sur le diagnostic génétique en procréation assistée?

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